Nous contacter EN FR
Scientist

Gangliosidose à GM1

La gangliosidose à GM1 (GM1), ou maladie de Landing, est une maladie de surcharge lysosomale, pédiatrique sévèrement débilitante causant le décès prématuré des patients. La GM1 est causée par des mutations sur le gène GLB1 codant pour l’enzyme ß galactosidase. La déficience de l’activité enzymatique en ß-galactosidase entraîne une accumulation de substrats toxiques, les gangliosides, dans les tissus, en particulier dans le système nerveux central. Cette surcharge entraîne des symptômes neurologiques sévères. La GM1 est une maladie autosomique récessive qui concerne environ 1/100 000 à 1/200 000 naissances. Il existe trois principaux types de GM1: une forme infantile grave d'évolution rapide débutant avant 12 mois (type 1), une forme d'apparition plus tardive dans l'enfance, entre 1 an et 3 ans (type 2) et une forme chronique chez l'adulte d'apparition plus tardive, entre 10 et 30 ans (type 3). Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique pour cette maladie. Davantage d’informations sont également disponibles auprès de l’association NSTAD ainsi que sur Orphanet.

Lysogene a organisé la première conférence scientifique sur la gangliosidose à GM1 dédié à la communauté de familles et scientifique. Cynthia Tifft, M.D., Ph.D., Directeur du Pediatric Undiagnosed Diseases Program au National Human Genome Research Institute/NIH, scientifique et clinicienne de renom dans la gangliosidose à GM1 a présidé cette conférence le 9 Avril 2016.

Cette conférence a été tenue en association avec le National Tay-Sachs et l’Allied Diseases Association (NTSAD) lors de la 38ème Annual Family Conference à Orlando, en Floride et en collaboration avec la Cure GM1 Foundation.

Une vidéo de la présentation est disponible :

Lysogene, en collaboration avec l’école de médecine de l’Université du Massachusetts (UMMS) et avec l’Université d’Auburn (AU), aux Etats-Unis, met en place le développement des études précliniques en préparation à l’essai clinique pour le traitement des patients souffrant de cette maladie au moyen de notre technologie d’AAV en thérapie génique.Plus d’informations sur nos programmes sont disponibles sur : Gangliosidose à GM1

Dernier tweet

Entrer en contact

Nous suivre

Inscription à la newsletter

arrow-left arrow-right calendar contact download facebook linkedin location play reset rss twitter youtube