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Scientist

MPS IIIA

La mucopolysaccharidose de type IIIA (MPS IIIA) est une maladie pédiatrique rare et sévère entraînant un décès prématuré des patients. C'est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par un déficit enzymatique en SGSH. Ce déficit provient d’une mutation du gène codant pour la SGSH. La SGSH intervient dans la dégradation d’un sucre complexe appelé héparane sulfate (HS) qui est un glycosaminoglycane (« GAG ») qui se trouve dans la matrice extracellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. L'accumulation d'HS est à l’origine de la neurodégénérescence chez l’enfant.

La MPS IIIA concerne environ 1/100 000 naissances dans le monde. Il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique pour cette maladie. Davantage d’informations sont également disponibles auprès des organisations de patients et sur Orphanet. L’essai clinique de Lysogene dans le traitement de la MPS IIIA a été mis en place en partenariat avec les associations de patients pour assurer la disponibilité de l’information relative à nos programmes auprès des familles. Cette information permet aux familles d’être informées sur le choix des traitements en développement pour leurs enfants. Pour plus d’informations : MPS IIIA clinical trials

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