Étude d'histoire naturelle de GM1

La gangliosidose à GM1 est une maladie rare pour laquelle nous avons une compréhension limitée de sa progression et des résultats d’efficacité qui seraient transformatifs. De plus, les parents rapportent que les évaluations cliniques ne sont pas toujours bien adaptées pour saisir pleinement les caractéristiques de la maladie et d’autres paramètres qui ont un impact sur le patient et sa famille. Pour relever les défis méthodologiques liés à cette petite population hétérogène, notre étude d’histoire naturelle par vidéo recueille des données vidéo à domicile, qui sont spécifiques à chaque patient, et des entretiens qualitatifs avec les soignants.

Pendant cette étude d’une durée de deux ans, les parents ou tuteurs d’un enfant GM1 collectent des données vidéo de patients pendant qu’ils effectuent des activités de la vie quotidienne spécifiques, au démarrage de l’étude et à des temps de suivi tout au long de l’étude et/ou soumettent des vidéos prises dans le passé. Toutes les vidéos sont soumises via une application de smartphone sécurisée.

Surveiller l'apparition et l'évolution des signes distinctifs de la maladie

Comparer avec les observations des soignants sur les sujets de l'étude P1-GM-101

Les évaluations vidéo se concentrent sur plusieurs signes distinctifs de la progression de la gangliosidose à GM1. Les soignants participent à des entretiens qualitatifs pour fournir un contexte aux vidéos et pour discuter des changements qu’ils observent au cours de l’étude. Les vidéos d’activités seront évaluées par des cliniciens experts. Les entretiens avec les soignants et les activités évaluées par les cliniciens donneront des informations sur la progression de la maladie propre au patient pour chaque signe distinctif.  Il n’y a pas de traitement ou d’intervention associé à cette étude, et les données recueillies seront utilisées dans le cadre du groupe témoin d’histoire naturelle pour notre essai de thérapie génique.

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