Gangliosidose à GM1

La gangliosidose à GM1, ou maladie de Landing, est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et rare affectant 1 nouveau-né sur 100 000 à 200 000 naissances. Il y a environ 2 000 patients atteints de gangliosidose à GM1 dans le monde.

La gangliosidose à GM1 est causée par des mutations dans le gène GLB1 qui code pour l’enzyme bêta-galactosidase. Cette enzyme est présente dans les lysosomes, des compartiments à l’intérieur des cellules qui fonctionnent comme des centres de recyclage du corps. L’enzyme bêta-galactosidase est responsable de la dégradation d’une substance appelée ganglioside GM1. Bien qu’indispensable pour le fonctionnement normal des cellules nerveuses dans le cerveau, une surabondance de gangliosides GM1 provoque une neurodégénérescence, entraînant de graves symptômes neurologiques.

FAQ sur la gangliosidose à GM1

Le contenu fourni ici est à titre informatif uniquement et ne constitue pas un avis médical ou un substitut à l’avis médical d’un médecin.

  • La gangliosidose à GM1, également connue sous le nom de maladie de Landing, est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, rare et neurodégénérative qui détruit progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La gangliosidose à GM1 se caractérise par de graves retards des développements cognitif et moteur, et elle peut être classée selon des sous-types : infantile précoce (type I), infantile tardif (type IIa), juvénile (type IIb) et adulte (type III).

  • La gangliosidose à GM1 infantile précoce (type I) est le type le plus grave, et elle apparaît généralement au cours des six premiers mois de la vie. Les nourrissons atteints de ce sous-type présentent une hypotonie ou une diminution du tonus musculaire. Ils présentent des retards de développement à l’âge de 12 mois, ainsi qu’une neurodégénérescence évoluant rapidement.

  • Les gangliosidoses à GM1 infantiles tardives (type IIa) et juvéniles (type IIb) surviennent généralement entre 1 et 2 ans pour la forme infantile tardive et entre 2 et 10 ans pour la forme juvénile. Ce sous-type est considéré comme une forme intermédiaire de la maladie. Caractérisés par un plateau d’acquisition des étapes clés du développement suivi d’un déclin progressif des compétences motrices et cognitives, les deux sous-types présentent une régression motrice, une régression cognitive, une ataxie et des convulsions.

  • La gangliosidose à GM1 adulte (type III) peut apparaître entre 10 et 20 ans. Elle est généralement moins sévère et d’évolution plus lente que le type I ou le type II. Les symptômes comprennent une déficience intellectuelle progressive et une démarche anormale.

  • Nous ne connaissons pas le nombre exact des personnes atteintes de gangliosidose à GM1, mais on estime qu’elle affecte environ 1 nouveau-né sur 100 000 à 200 000 naissances.

  • La gangliosidose à GM1 est causée par une mutation génétique du gène GLB1 déclenchant un déficit en une enzyme appelée bêta-galactosidase qui est nécessaire à la décomposition de certaines molécules à l’intérieur des cellules. Cela cause une accumulation toxique qui provoque une maladie, caractérisée par de graves retards des développements cognitif et moteur.

  • La gangliosidose à GM1 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre chacun un gène altéré à leur enfant pour que la maladie se développe.

  • L’espérance de vie des personnes atteintes de gangliosidose GM1peut atteindre la petite enfance, voire l’âge adulte selon le type de maladie qui les affecte.

  • La gangliosidose à GM1 peut être diagnostiquée à l’aide d’un test sanguin et d’une analyse enzymatique de l’enzyme bêta-galactosidase, et/ou par des examens de génétique moléculaire. Pendant la grossesse, le dépistage prénatal peut détecter la gangliosidose à GM1.

  • Aucun traitement médical efficace pour la gangliosidose GM1 n’est disponible actuellement. Cela explique pourquoi nous nous engageons à faire progresser la recherche et le développement de notre candidat à la thérapie génique et à le commercialiser.

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