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Lorsqu’une maladie rare est diagnostiquée chez vous ou un être cher, cela peut soulever beaucoup de questions et d’inquiétudes.

Mucopolysaccharidose de type III

La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo, est une maladie évolutive qui affecte principalement le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central). Elle se caractérise par une détérioration de la fonction neurologique (neurodégénérescence), entraînant l’apparition de nombreuses caractéristiques de la maladie. Les autres systèmes de l’organisme peuvent également être touchés, bien que les signes physiques soient généralement bénins lors des premiers stades de la maladie. Fréquence – Causes – Profil héréditaire – Liens pour le diagnostic et la gestion de la maladie – Autres noms de cette maladie – Informations et ressources supplémentaires

Gangliosidose à GM1

La gangliosidose à GM1 est une maladie héréditaire qui détruit progressivement les cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle épinière. Certains chercheurs classent cette maladie en trois types principaux en fonction de l’âge d’apparition des premiers signes et symptômes. Bien que les trois types diffèrent par leur gravité, leurs caractéristiques peuvent se chevaucher considérablement. En raison de ce chevauchement, d’autres chercheurs pensent que la gangliosidose à GM1 se présente plutôt comme un spectre continu au lieu des trois types distincts. Fréquence – Causes – Profil héréditaire – Liens pour le diagnostic et la gestion de la maladie – Autres noms de cette maladie – Informations et ressources supplémentaires

Syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui cause une variété de problèmes de développement, notamment des troubles de l’apprentissage et des troubles cognitifs. Les hommes sont généralement plus gravement touchés par cette maladie que les femmes. Fréquence – Causes – Profil héréditaire – Liens pour le diagnostic et la gestion de la maladie – Autres noms de cette maladie – Informations et ressources supplémentaires

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