Maladie de Gaucher neuronopathique et maladie de Parkinson

La maladie de Gaucher neuronopathique, également connue sous le nom de maladie de Gaucher de type 2 et 3, est un trouble métabolique rare qui survient chez les nouveau-nés et les nourrissons. Elle affecte environ 1 000 à 2 000 patients aux États-Unis et en Europe.

La maladie de Gaucher neuronopathique est causée par une mutation dans le gène GBA1 qui code pour l’enzyme β-glucocérébrosidase. Cette enzyme joue un rôle clé dans la décomposition d’une matière grasse appelée glucocérébroside qui s’accumule naturellement dans certains organes. Un déficit en β-glucocérébrosidase entraîne une accumulation anormale des glucocérébrosides dans le système nerveux central, ce qui provoque un syndrome neurologique sévère à déclenchement précoce.

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative touchant plus de 10 millions de personnes dans le monde, dont 2 à 3 % des personnes âgées de plus de 65 ans.

Des études ont montré récemment que des mutations du gène GBA1 étaient le facteur de prédisposition génétique le plus fréquent du développement de la maladie. En effet, 10 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson sont porteuses de mutations dans le gène GBA1 (env. 1 million de patients). Le rôle du gène GBA1 a été bien étudié en raison de son rôle dans la maladie de Gaucher, et des recherches pour comprendre son implication dans la maladie de Parkinson sont en cours.

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