Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l’X fragile (FXS) est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 garçon sur 4 000 à 5 000 et 1 fille sur 8 000. Selon les estimations, elle touche environ 110 000 personnes en Europe et environ 70 000 personnes aux États-Unis.

Le FXS est causé par une mutation du gène FMR1 qui fournit des instructions pour la production d’une protéine appelée FMRP (« Fragile X Mental Retardation Protein »). Cette protéine joue un rôle clé dans le développement des synapses, c’est-à-dire les connexions entre les cellules nerveuses qui transmettent les signaux nerveux. Les dommages causés sur le fonctionnement du système nerveux provoquent une variété de troubles sérieux de la cognition et du comportement. 

Mise à jour Lysogene COVID-19

Entrer en contact

N’hésitez pas à nous contacter si vous avez besoin d’aide supplémentaire.

    Back to top